BRCA: המדריך המלא לגנים, בדיקה ומשמעות התוצאות

מה זה BRCA? איך בודקים BRCA ומדוע כדאי לערוך בדיקה כזו? האם זו בדיקה שרק נשים צריכות לעבור, או גם גברים? להלן כל מה שצריך לדעת על בדיקת BRCA

מה זה BRCA?

BRCA (קיצור של Breast Cancer Susceptibility Gene) הוא שם כולל לשני גנים, BRCA1 ו-BRCA2, שנמצאים ב-DNA שלנו ואחראים בין היתר על צמיחת התאים וחלוקתם בגוף. במקרים מסוימים מתרחשות מוטציות תורשתיות בגנים הללו, וכתוצאה מכך צמיחת וחלוקת התאים בגוף עלולות לצאת משליטה. במצב כזה נוצרת עלייה בסיכון לפתח סוגים מסוימים של סרטן, כגון סרטן שד או סרטן שחלה אצל נשים, וסרטן שד, מלנומה או סרטן ערמונית אצל גברים.

גם גברים וגם נשים יכולים להיות נשאי מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2, ובפרט אם הם ממוצא אשכנזי מלא או חלקי. לכן מומלץ לשקול לבצע בדיקה לבדיקת קיומה של מוטציה בגן BRCA, במיוחד אם קיימת היסטוריה משפחתית של תחלואה בסרטן או אם ידוע על קיום מוטציה כזו אצל קרובי משפחה עם קרבת דם: הורים, סבים, אחים/אחיות וכו'.

מה ההבדל בין פגיעה בגן BRCA1 לבין פגיעה בגן BRCA2?

מדובר בשני גנים שונים, שפגיעה בהם מגדילה את הסיכון לחלות בסוגי מסוימים של סרטן. ההבדל העיקרי בין שני סוגי המוטציות הוא רמת הסיכון: לדוגמה, לאישה עם פגיעה בגן BRCA1 קיים סיכון של 50% להתפתחות סרטן השחלה ולאישה עם פגיעה בגן BRCA2 יש סיכון של כ-30% לחלות בסרטן השחלה – אולם בכל מקרה מדובר ברמת סיכון גבוהה משמעותית בהשוואה לאישה שאין לה פגיעה באף אחד מהגנים הללו.

כיצד מתבצעות בדיקות BRCA?

ככלל, כל אחד וכל אחת יכולים לבצע בדיקה לאיתור מוטציה בגן BRCA. מדובר בבדיקת דם פשוטה, שניתן לבצע לאחר הפניה של רופא מטפל ליועץ גנטי על בסיס היסטוריה רפואית אישית ומשפחתית. במהלך הבדיקה נלקחת דגימת דם על ידי אחות, והיא נשלחת למעבדה שבה נבדק האם קיימת מוטציה, כלומר פגיעה בגן BRCA1 או בגן BRCA2.

בדיקות BRCA מתבצעות באמצעות בדיקת דם פשוטה, שניתן לבצע לאחר הפניה של רופא מטפל ליועץ גנטי על בסיס היסטוריה רפואית אישית ומשפחתית. במהלך הבדיקה נלקחת דגימת דם על ידי אחות, והיא נשלחת למעבדה שבה נבדק האם קיימת מוטציה, כלומר פגיעה בגן BRCA1 או בגן BRCA2. ככלל, כל אחד וכל אחת יכולים לבצע בדיקה לאיתור מוטציה בגן BRCA. בדיקת BRCA היא אחת מן הבדיקות שמומלץ לנשים לבצע החל מגיל 25, וגברים עשויים גם הם להיות נשאי מוטציות בגנים הללו ולהוריש אותן לילדיהם, ולכן כדאי גם להם לשקול בדיקה כזו. החל מינואר 2020, בדיקת BRCA כלולה בסל הבריאות עבור נשים באופן חד פעמי, אך גברים שמעוניינים לבצע את הבדיקה ייאלצו לעשות זאת שלא במסגרת סל הבריאות.

בדיקות BRCA מתבצעות באמצעות בדיקת דם פשוטה, שניתן לבצע לאחר הפניה של רופא מטפל ליועץ גנטי על בסיס היסטוריה רפואית אישית ומשפחתית. במהלך הבדיקה נלקחת דגימת דם על ידי אחות, והיא נשלחת למעבדה שבה נבדק האם קיימת מוטציה, כלומר פגיעה בגן BRCA1 או בגן BRCA2. ככלל, כל אחד וכל אחת יכולים לבצע בדיקה לאיתור מוטציה בגן BRCA. בדיקת BRCA היא אחת מן הבדיקות שמומלץ לנשים לבצע החל מגיל 25, וגברים עשויים גם הם להיות נשאי מוטציות בגנים הללו ולהוריש אותן לילדיהם, ולכן כדאי גם להם לשקול בדיקה כזו. החל מינואר 2020, בדיקת BRCA כלולה בסל הבריאות עבור נשים באופן חד פעמי, אך גברים שמעוניינים לבצע את הבדיקה ייאלצו לעשות זאת שלא במסגרת סל הבריאות.

האם כדאי לבצע בדיקת BRCA גם ללא היסטוריה משפחתית של סרטן?

בדיקות BRCA מתבצעות באמצעות בדיקת דם פשוטה, שניתן לבצע לאחר הפניה של רופא מטפל ליועץ גנטי על בסיס היסטוריה רפואית אישית ומשפחתית. במהלך הבדיקה נלקחת דגימת דם על ידי אחות, והיא נשלחת למעבדה שבה נבדק האם קיימת מוטציה, כלומר פגיעה בגן BRCA1 או בגן BRCA2. ככלל, כל אחד וכל אחת יכולים לבצע בדיקה לאיתור מוטציה בגן BRCA. בדיקת BRCA היא אחת מן הבדיקות שמומלץ לנשים לבצע החל מגיל 25, וגברים עשויים גם הם להיות נשאי מוטציות בגנים הללו ולהוריש אותן לילדיהם, ולכן כדאי גם להם לשקול בדיקה כזו. החל מינואר 2020, בדיקת BRCA כלולה בסל הבריאות עבור נשים באופן חד פעמי, אך גברים שמעוניינים לבצע את הבדיקה ייאלצו לעשות זאת שלא במסגרת סל הבריאות.

למה כדאי לבצע בדיקת BRCA?

יש לבדיקה כזו מספר יתרונות חשובים:

• תוצאותיה מאפשרות הערכה טובה יותר של הסיכון לחלות בסרטן: למשל, הסיכון לחלות בסרטן שד עבור כלל הנשים הוא כ-13%, ועבור אישה עם פגיעה בגן BRCA הסיכון מזנק ל-69% עד 75%. הסיכון לחלות בסרטן שחלה עבור כלל הנשים הוא כ-1.4%, כשלאישה עם פגיעה בגן BRCA הסיכון עולה ל-30% עד 50%.
• בעזרת התוצאות ניתן לבצע התאמה טובה יותר של שגרת המעקב הרפואי: אם אכן קיימת פגיעה תורשתית בגנים הללו, יש לבצע ביקורות רפואיות בתדירות גבוהה יותר ובאופן מעמיק ויסודי יותר.
• אם מתגלה כי קיימת נשאות למוטציה בגן BRCA, ניתן לשקול אפשרויות להקטין את הסיכון לחלות בסרטן בעזרת הליך רפואי מניעתי, כגון ניתוח בשחלות, בחצוצרות או בשדיים. בשנת 2013, למשל, הודיעה השחקנית אנג'לינה ג'ולי שבחרה לעבור כריתת שדיים מניעתית משום שהתגלה כי היא נושאת מוטציה בגן BRCA1. בכך הורידה ג'ולי את הסיכון שתחלה בסרטן מ-87% ל-5% בלבד.
• הידע על תוצאות הבדיקה עשוי להיות שימושי עבור קרובי משפחה עם קשר דם (ילדים, אחים/אחיות וכו').

מה צריך לעשות אם יש לי בעיה ב-BRCA?

אם מבדיקת BRCA מתגלה כי קיימת בגופך המוטציה באחד מהגנים האמורים, זה לא סוף העולם! הנה מה שצריך לעשות עכשיו:

ראשית יש לפנות לרופא כדי לקבוע בדיקות מתאימות (MRI, ממוגרפיה וכן הלאה) ושגרת מעקב להמשך. זאת על פי הגיל שלך, המצב הבריאותי וההיסטוריה הרפואית המשפחתית.

בנוסף מומלץ לבצע בדיקות BRCA גם לבני משפחה נוספים על מנת לבדוק את קיומה (או אי קיומה) של המוטציה גם בגנים שלהם. זאת משום שידיעה מוקדמת יכולה להשפיע על שגרת המעקב ולצמצם את הסיכון לחלות בעתיד.