להבדיל מהמיתוסים שהיו נפוצים בציבור בעבר, כיום, המדע כבר מודע לכך כי מרבית מקרי הסרטן לאו דווקא מתרחשים על הרקע הגנטי, אלא מתפתחים בשל שילוב בין גורמים גנטיים לגורמים סביבתיים, אשר, לכל אחד מהם, לכשעצמו, משקל יחסית קטן, אולם השילוב ביניהם הוא זה אשר גורם להתפתחות הסרטן אצל אנשים מסוימים.
על רקע המודעות הגוברת והולכת בשנים האחרונות לסרטן השד, ללא קשר לגילך, אני בטוחה שגם את, בדומה לאחרות, מוצאת את עצמך תוהה – האם אני מצויה בסיכון גבוה יותר מאחרות לחלות בסרטן השד? במה הדבר תלוי? האם אני יכולה לדעת זאת מ ר א ש?
מהו סרטן שד גנטי?
רק כ-5-10% מכלל מקרי הסרטן הינם מקרים שהם, בבירור, סרטן שהרקע להתפתחותו הוא גנטי. במקרים אלה, מתחוללת מוטציה (כלומר, פגיעה משמעותית גנטית) בתאי הגוף, וכתוצאה מכך, האדם הופך לחשוף יותר מאחרים (אשר אצלם לא נמצאת המוטציה בתאים) לסוגי סרטן מסוימים. סוגי הסרטן אותם מזהה המדע כיום עם מוטציות גנטיות הם סרטן המעי הגס (אצל גברים ונשים) וסרטן הרחם אצל נשים כתוצאה מתסמונת לינץ' (HNPCC – Hereditary non-polyposis colorectal cancer) וסוגי סרטן השד והשחלה התורשתיים, הנגרמים על רקע קיומן של מוטציות בעיקר בגנים של BRCA1 ו-BRCA2.
מה הן מוטציות בגן BRCA1 או בגן BRCA2?
ההערכה המדעית אומרת, כי כ-5-10% ממקרי סרטן השד מאובחנים כמקרי סרטן שד גנטי, ומתרחשים, כאמור, על רקע, בעיקר, במוטציה בגנים BRCA1 ו-BRCA2.
הגנים BRCA1 ו-BRCA2 מקושרים למנגנון שמטרתו היא שמירת תקינות חומר גנטי בתא (בכדי להבטיח את שימורו של רצף גנטי ללא כל שינוי). באופן טבעי, כשמנגנון זה פגום או אינו מתפקד נפתחת האפשרות להתרחשותם של שינויים הגנטיים העלולים לגרום לגדילה לא מבוקרת של התאים, לסרטן. המוטציה בגנים BRCA1 ו-BRCA2 היא מוטציה גנטית (העוברת בתורשה) מהאם ו / או מהאב.
מה הסיכון שגם את תחלי בסרטן שד אם יש במשפחתך מקרים של סרטן שד?
נשים היורשות את המוטציה בגן BRCA1 או בגן BRCA2 (מאחד מהוריהן או משניהם) מוגדרות כ"נשאיות" וכחשופות לסיכונים גבוהים משמעותית משאר האוכלוסייה לחלות בסרטן השד או בסרטן השחלות במהלך חייהן. העלייה ברמות הסיכון של נשים אלו לחלות בסרטן השד הגנטי עומדת על עד ל-80%, בעוד שבסרטן השחלות הגנטי המוטציה מעלה את הסיכון לעד ל-40%, יחסית לנשים שאינן נשאיות של המוטציה.
האם, כבת למשפחה בה ישנם מקרי סרטן שד, תצטרכי לעבור בדיקות נוספות, מעמיקות או גנטיות, בהשוואה לנשים שאצלן אין מקרים של סרטן השד במשפחה?
כפי שכתבתי לא מעט פעמים בעבר, ידע הוא כוח וגילוי מוקדם מגדיל את סיכויי ההחלמה, בעיקר כשמדובר בסרטן השד. ולכן, גם אם אין מקרים ידועים של סרטן השד במשפחתך, חשוב לך מאד להיבדק בתדירות הנדרשת, שמוכתבת לך על ידי הרופא.ה המטפל.ת.
המוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 קיימות בכל מקום ובכל אוכלוסייה ברחבי העולם, אולם, יחד עם זאת, שכיחותן עשויה להשתנות בקרב האוכלוסיות השונות. לרוב, נורות אדומות לסיכון לקיומו של סרטן שד גנטי צריכות להידלק במקרים בהם קיימת במשפחה בת משפחה אחת לפחות שאובחן אצלה סרטן השד טרם הגיעה לגיל 50, בנות משפחה שחלו בסרטן שד דו-צדדי, נוכחותם במשפחה של מקרי סרטן ערמונית ו / או סרטן השד (בגברים), מקרי סרטן השד ו / או סרטן השחלות (אצל נשים) וסרטן הלבלב אצל בני שני המינים. אף מוצא אשכנזי מעלה את השכיחות ללקות בסרטן השד / סרטן השחלות על רקע גנטי ל-1:40.
כך שאין ספק שאם גילית שאת עונה על קריטריון אחד (שלא לדבר על יותר מאחד) מהקריטריונים שאותם פירטתי, זה הזמן לעבור בדיקה גנטית שתאשר או תשלול קיומן של מוטציות בגן BRCA1 או בגן BRCA2.
מדוע כדאי לבצע בדיקה לזיהוי מוטציות בגן BRCA?
חשוב לבצע את הבדיקה גם כשאין היסטוריה משפחתית רפואית סרטנית מאובחנת, וזאת, ממספר סיבות:
תוצאות הבדיקה מאפשרות הערכת מצב טובה יותר של הסיכונים לחלות בסוגי הסרטן הגנטיים – סרטן השד וסרטן השחלות ולהתאים את שגרת המעקב הרפואי מחדש למצב.
בעזרת תוצאות הבדיקה נפתחת האופציה להתאים של שגרת המעקב הרפואי, לא רק של הנבדקת עצמה, אלא גם של קרובי משפחה שלהם קשר דם עימה, גברים ונשים.
כאן, חשוב לציין, כי סרטן השד (הגנטי ושאינו כזה) אינו נחלתן הבלעדית של נשים. על אף, שלכאורה, על פי הרישומים בישראל, סיכויו של גבר לחלות בסרטן השד (מכל סוג) עומד, בערך על 1:1,000 (יחסית לאישה, שהסיכון שלה עומד על 1:8), גברים שבגופם מאובחנת מוטציה באחד מגני ה-BRCA (בעיקר BRCA2) נמצאים בסיכון מוגבר לסרטן השד פי 80-100 מגברים שאינם נשאי המוטציה.
זה המקום להדגיש:
היסטוריה משפחתית הכוללת סרטן, אין פירושה, בהכרח, קיום של מוטציה באחד מהגנים של BRCA, מכיוון שישנם גורמים נוספים לסרטן. מאידך, פגיעה מאובחנת באחד מהגנים הללו, פירושה סיכונים מוגברים לסרטן. אבקש להדגיש כי אם ביצעת בדיקה גנטית ויש סיפור משפחתי ענף יש לשקול להשלים בדיקה עדכנית, רצוי שהקרובה שחלתה תבצע את הבדיקה ואם לא איתנו או לא מעוניינת – מומלץ שבני משפחה בקרבה ראשונה ייבדקו.
רצוי להיוועץ עם כירורג.ית השד המטפל.ת לגבי צורך בבדיקה הגנטית.
לציין כי בסל הבריאות יש בדיקה גנטית בסיסית לכל הנשים המעוניינות, שמוצאן אשכנזי, בשלב זה.
הבדיקה הזו לא רחבה מדי, אך יש לה ערך רב ובזכותה יש בשנים האחרונות מאות נשים שזכו במידע שיעזור להם לשמור על בריאותן.
